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遗传性耳聋基因检测芯片助力长治“健苗工程”

2016-11-17 15:15 信息来源:博奥生物 我要分享:
摘要

从荣获中国出生缺陷干预救助基金会“科学技术奖特殊贡献奖”,到被授予全国出生缺陷干预救助“示范基地”,自2013年6月1日...

  从荣获中国出生缺陷干预救助基金会“科学技术奖特殊贡献奖”,到被授予全国出生缺陷干预救助“示范基地”,自2013年6月1日,以“生命起点关注民生”为主题的“健苗工程”在长治市全面实施以来,长治市妇幼保健院用3年多的时间,在惠及了一批先天性耳聋、药物性耳聋及其他基因突变携带患儿的同时,也以一份漂亮的成绩单惊艳四方,引来社会广泛赞誉。


  ——第十届全国人大常委会副委员长、中国出生缺陷干预救助基金会理事长蒋正华也由衷地赞叹:长治妇幼保健院创造出了出生缺陷干预救助的“长治模式”

  政府买单,预防出生缺陷

  每一对父母都希望自己的宝宝健康聪慧,然而,总有一些痛苦的事情发生。据国家卫计委统计,我国每年有90万例出生缺陷儿,约占每年出生人口总数的5.6%,所造成的直接损失高达10多亿元。出生缺陷病种繁多,目前已知的就至少8000-10000种,像耳聋、先心病、唇腭裂等,都是人们常见的出生缺陷,而现有的常规产检还无法提前检测出胎儿可能患有的所有疾病。

  在此背景下,以“生命起点 关注民生”为主题的“健苗工程”便应运而生,该项工程是国家和山西省出生缺陷干预救助基金会共同组织实施的一项民生工程,旨在通过对新生儿进行耳聋基因筛查、听力筛查和遗传代谢病筛查等救助措施,达到有效防止耳聋缺陷和遗传代谢病的目的,从而提高出生人口素质,减轻家庭和社会负担。

  技术护航,保障项目稳步推进

  长治市妇幼保健院是此次“健苗工程”的具体实施牵头单位,承担着全市新生儿血样的检测,及全市项目参与单位的业务管理、技术培训、督导检查、质量控制和信息统计等工作。从该项工程启动实施以来,博奥生物配合该院先后举办了两次“全市新生儿听力及耳聋基因筛查工作培训班”,对全市各县(市、区)妇幼保健院分管院长、助产医疗保健机构产科主任、采血人员及听力筛查人员进行了培训指导。为了保证项目在全市的全面推进,该院组织专家和技术人员先后深入武乡县、沁县、长治县、黎城县、城区、屯留县等十三县(市、区)现场解决了基层在项目的管理和操作方面存在的问题,加快了项目的顺利运营,让更多的新生儿早日享受到项目的优惠政策。

  同时,为了保证“健苗工程”专项经费的顺利到位,长治市政府将“健苗工程”作为当年解民忧、惠民生、暖民心的一项重大民生工程,并于2013至2015连续三年列入政府工作报告,下发了相应的项目实施方案和经费筹措方案,按照“市县财政各拿一点、社会募捐一点”的思路对经费筹措进行了精心安排。

  为切实保证项目工作质量,经常举办相应的专业培训班,就耳聋及高危人群实施方案、耳聋高危人群血样采集的方法、保存、递送、组织管理和筛查工作技术规范、质量控制等内容进行全方位的系统培训,并组织专家和技术人员深入各县(市、区)对项目实施情况进行质控指导及现场技术指导。加强了孕妇学校相关知识的培训和“健苗工程”项目宣传版面宣传。

  成效显著,引来各方广泛赞誉


  这项救助项目在长治全面实施以来,项目运行顺利、成效明显。截至目前,长治市县区新生儿耳聋基因筛查率达到100%,外地户口居民筛查数也逐年增加。2014年9月12日,长治市妇幼保健院还荣获“中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖特殊贡献奖”。2015年9月12日,第四届中国出生缺陷防控论坛上长治市妇幼保健院被授予出生缺陷干预救助“示范基地”,而九、十届全国人大常委会副委员长、中国出生缺陷干预救助基金会理事长蒋正华也首次提出出生缺陷干预救助的“长治模式”。

  各地也把这种“长治模式”中可以推广的经验总结为:首先,遗传咨询门诊的建立和生活指导卡片的发放,为所有筛查出的耳聋基因突变携带者根据具体情况进行遗传咨询,发放专用的生活指导三色卡片,建议患者在今后的就医、婚配和生育咨询中使用,发挥预警作用,防止更多的耳聋残疾发生,减少家庭和社会负担,意义重大。其次,筛查经费的配套方式,长治市政府为健苗工程项目下发了相应的项目实施方案和经费筹措方案,按照“市县财政各拿一点、社会募捐一点”的思路对经费筹措进行了精心安排,这种经费筹措方式,既解决了单独一级财政负担较大的问题,又解决了某些县级财政收入较少难以负担的问题。

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