残疾预防  从我做起

重视残疾预防  享受健康人生

       2018年8月25日是第2次“全国残疾预防日”。中国残联、中央宣传部等16部门决定联合开展“第二次全国残疾预防日宣传教育活动”，本次活动主题为：“残疾预防，从我做起”。

       残疾预防与个人健康、家庭幸福、经济社会健康发展息息相关，8月25日起，北京博奥晶典生物技术有限公司（以下简称“博奥晶典”）将启动预防出生缺陷活动月。活动期间，博奥晶典将在全国范围内开展出生缺陷知识讲座、胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测(NIPT)、遗传性耳聋基因检测、叶酸代谢能力基因检测、儿童安全用药基因检测、遗传咨询公益活动和科普宣传公益活动等。博奥晶典立足技术创新，积极响应国家“预防为主”的健康方针，始终以健康产品普惠民生，助力“健康中国”建设，以社会责任践行公益，在残疾预防工作方面不断贡献自己的力量。

新生儿遗传性耳聋基因检测 | 爱要让你听见

       2012年中国残联发布的《关于使用2010年末全国残疾人总数及各类、不同残疾等级人数的通知》中显示，我国单纯听力残疾2004万人，听力残疾及含听力在内多重残疾共2780万人，然而仅1‰ 患者得到救治，发现晚、干预晚是延误救治最主要原因。0~3岁是听力干预的关键时期，新生儿耳聋基因筛查对携带有耳聋基因的新生儿进行及早的干预和康复至关重要。

       2011年，北京市政府率先与博奥晶典合作开展“高危人群耳聋基因筛查项目”，此次筛查是全球首次开展大规模的耳聋基因筛查项目，为有效控制残疾的发生和发展打下了科学基础。随后，全国近二十个省、市、自治区也将该项目列入为民办实事民生工程，开展新生儿遗传性耳聋基因免费筛查。截至目前，博奥晶典在全国范围内已经为300余万的新生儿提供了遗传性耳聋基因检测服务。从卫生经济学评价角度来评估，遗传性耳聋基因检测项目对预防减少耳聋残疾具有重要的经济和社会效益。

       我国出生缺陷发生率高达5.6%，每年新增出生缺陷约90万例。其中，染色体异常在新生儿中发病率约占0.5%-1%，临床上以21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合症）和13三体综合征（帕陶氏综合征）较为常见。患儿多表现为智力障碍、发育迟缓、多发畸形或成年后生育障碍等。这类疾病目前尚无有效的治疗手段，因此产前筛查对预防此类疾病的出生缺陷患儿意义重大。

       博奥晶典的无创产前基因检测（NIPT）是基于高通量测序平台，通过抽取孕妈妈的静脉血, 检测胎儿是否存在21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的高风险，检测的准确率在99%以上。截止目前，全国超过100万例的孕妈妈已经享受了无创产前基因检测服务，直接避免了5000余名唐氏综合征患儿出生，节约卫生支出约20亿元。

       《中国儿童安全用药调查报告白皮书》显示，新生儿药物不良反应发生率高达24.4%，为成人的四倍，儿童药物不良反应发生率为12.9%，为成人的两倍。因为药物不良反应会导致不同程度的器官损伤，如药物性耳聋、神经系统损伤、肝肾功能损伤等不计其数。联合国世界卫生组织WHO的数据显示，全球死亡患者中有三分之一死于不合理用药，而非自然疾病本身。

       儿童安全用药基因检测是通过检测儿童与药物代谢、疗效和毒副作用相关的基因位点，为其提供安全用药信息的一项检测。博奥晶典关注儿童安全用药公益事业，截止目前，博奥晶典已免费为近万名贫困地区儿童提供儿童安全用药基因检测服务，参考基因检测结果，使其可以在治疗时享受医生的个体化用药方案。 

       博奥晶典治未病的全民健康“哑铃模式”中哑铃一头即为面向普通社区大规模重大慢病的预防筛查，2017年5月5日，博奥晶典在重庆两江新区管委会的支持下，启动10万人的社区糖尿病防控项目，截至目前，累计社区筛查建档人数近8万人，其中已确诊登记的糖尿病患者超过7000人，通过统计计算，糖尿病漏诊率高达50%。该项目的实施将为全国慢病防控提供示范及样本，为提高中国国民的基层慢病防控水平提供宝贵数据和决策依据，是博奥晶典践行“健康中国”和“健康重庆”战略的重大举措。

预防出生缺陷 | 博奥晶典在行动

       北京博奥晶典生物技术有限公司是博奥生物集团有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心的核心企业，是清华大学布局生命健康领域的核心企业。近年来，博奥晶典紧紧围绕健康中国战略，重点关注出生缺陷和慢病健康管理，构建了以23家国家基因检测技术应用示范中心为基础的出生缺陷防控体系和以社区慢病健康管理中心为平台的慢病管理体系。未来，博奥晶典将打造全生命周期、全方位的健康服务体系，开创适合中国国情的医疗健康服务新模式，以多元化的健康产品普惠民生，助力“健康中国”建设。