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产品介绍检测优势服务流程 适应人群

  诺儿康TM无创产前基因检测依托高通量测序平台,仅需采集10mL孕妇静脉血,利用新一代测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,结合先进的生物信息学分析技术,准确检测出常见胎儿染色体非整倍异常(即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体经综合征)。即具有远高于常规产前筛查、基本接近产前诊断的准确性,又具有非侵入性,无流产风险的优势,是对目前诊断技术体系的补充,对降低新生儿出生缺陷、提高优生优育率具有重大意义。

        染色体异常遗传疾病发病现状:

   我国出生缺陷率高达5.6%,每年新增出生缺陷数约90 万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25 万例。

  由于婚检率下滑和二胎政策放开出现高龄孕妇生育潮,出生缺陷发生率呈上升态势,其中染色体疾病是主要的疾病之一。

   染色体异常遗传疾病在新生儿中发病率约占0.5%~1%。临床上以21- 三体、18- 三体、13- 三体较为常见,患儿

  多表现为智力障碍、发育迟缓、多发畸形或成年后生育障碍等,目前尚无有效的治疗手段。

   仅唐氏综合征(21- 三体)一项,中国每年出生约3-5 万唐氏儿,政府每年约需支付80 亿元的医疗和社会救助经

  费,给社会带来了严重的经济负担,对家庭造成了巨大的心理压力和精神创伤。

   随着孕妇年龄增加,胎儿21- 三体综合征患病率显著升高。

   受环境等致畸致突变因素的影响,任何一对夫妇都可能孕育21- 三体综合征患儿。当不幸降临时,概率将变成

  100% 。