产品介绍检测优势服务流程 适应人群
       
       项目背景

       随着人们生活方式的不断改变,生活环境的日益恶化,生育问题逐渐凸显。自然妊娠的胚胎约15-20%发生自然流产,2-8%的夫妇经历反复流产,中、晚孕期各类畸形占1.7%左右,我国的出生缺陷率高达5.6%,而全球范围内有15-20%的育龄夫妇难以怀孕。并且体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的早期流产率约为25%-30%。这些问题多与染色体异常相关。植入前胚胎遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening,PGS)是指在胚胎移植之前,对早期胚胎23对染色体的数目和结构异常进行检测,挑选染色体正常的胚胎植入子宫。PGS可以有效提高IVF-ET治疗的临床妊娠率和活产率,降低早期流产的风险,降低患有染色体相关疾病缺陷患儿的出生率。

       本检测运用高通量测序(NGS)技术对胚胎细胞进行操作,筛查胚胎23对染色体非整倍性和染色体4Mb以上片段的微缺失和微重复,进而指导胚胎移植,提高IVF-ET妊娠成功率,最终孕育健康婴儿。

       检测意义

       染色体异常可以发生于任何一条染色体,因此有必要对胚胎的所有染色体进行全染色体筛查,即PGS检测。该检测可以有效提高IVF-ET治疗的临床妊娠率和活产率,降低早期流产的风险,降低患有染色体相关疾病缺陷患儿的出生率。同时,通过PGS检测进行选择性单胚胎移植,从而可以减少多胎妊娠造成的风险。

       检测局限性

       本检测不适宜对近着丝粒、端粒的染色体异常、异染色质区域变异、多倍体、单亲二倍体、小于4Mb的染色体微缺失微重复以及低比例嵌合体进行检测。
       本检测不适宜对染色体平衡易位、倒位、环状的检测,无法区分正常与携带者样本。
       本检测不适宜对单基因病、多基因病以及线粒体病进行检测。

       技术方法及报告周期
       技术方法:高通量测序技术
       报告周期:接收到样本后10个工作日

       样本类型及要求