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  • 诺儿康TM无创产前基因检测

    无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血,提取游离DNA,通过高通量测序技术得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率,目前发病率较高的是21一三体综合征,18一三体综合征和13一三体综合征均为检测范围,可以使常规血清学唐氏筛查假阳性结果的受检者免于“挨一针”的痛苦和巨大心理压力,并且是患有穿刺禁忌症的受检者的唯一选择!

  • 新生儿遗传性耳聋基因检测

    利用基因芯片,测序,实时荧光PCR等技术平台,可根据需要开展遗传性耳聋相关的几个、十几个乃至上百个基因突变位点的检测,为药物性耳聋,先天性耳聋,迟发性耳聋的早发现,早诊断,早干预提供依据,针对孕前夫妇,新生儿,在校学生,高危人群等开展遗传性耳聋的一级预防至三级预防。

  • 新生儿遗传代谢病串联质谱筛查

    遗传代谢病具有易误诊,难确诊,积累快,病情重大原巨大危害,治疗成功取决于快速的诊断和早期的治疗,新生儿遗传代谢病串联质谱科筛查可针对三大类,48种疾病检测42种小分子,提供81个临床诊断指标,为遗传代主见病的早期发现,早期诊断,早期干预提供有力依据。

  • 染色体异常检测基因芯片500+

    国内唯一一款针对中国人群设计,用于优生优育及儿童出生缺陷诊断基因芯片,该芯片可以一次检测出509种染色体异常,全面覆盖染色体各区段,有效检出染色体的微小缺失,微小扩增和杂合性缺失,可用于检测(1)未知原因的发育迟滞/智力障碍、自闭、先天性多发性畸形的儿童;(2)死胎,畸形胚胎、(3)习惯性流产,死胎和畸形史的孕妇,(4)不孕不育患者、(5)孕期血清学、影像学检查有异常的,生育过染色体病患儿的或35岁以上高龄孕妇等染色体异常。

  • 病理诊断及临床检验

    提供组织病理学,细胞病理学,免疫组织化学等86项病理诊断检测项目,以及临床基因诊断、临床理化分析、临床遗传学检验,临床微生物检验,临床血液学/流式细胞术、临床生化检验、临床免疫学检验、临床常规检验等366项临床检验项目。