宁夏残疾人康复中心耳聋基因检测报告解读,检测可实现聋病一级预防
日期:2018-07-30 来源:

       日前,“听见未来,从预防开始”公益行活动——耳聋基因检测报告解读会议在宁夏残疾人康复中心举办。解放军总医院聋病分子诊断中心、宁夏残疾人康复中心、北京博奥晶典生物技术有限公司(以下简称“博奥晶典”)专家及相关领导对报告进行了解读。

       报告显示:博奥晶典举办的“听见未来,从预防开始”公益行活动为191名耳聋患者赠送了耳聋基因检测,其中90名患者是因基因突变导致耳聋,占比为47.1%。耳聋基因筛查是发现高危人群、预防听力残疾发生的最科学、有效的手段。对耳聋高危人群开展耳聋基因筛查是打破“聋生聋”现象的新型防聋手段。在我国聋人群体中,聋-聋结合是最常见的婚配模式。21%的聋人夫妇因双方携带相同致聋基因突变位点,其后代发生聋病几率达100%。因此,通过对耳聋人群行前瞻性耳聋基因筛查及遗传咨询与婚育指导,在合适的时间点干预此群体的婚育模式,可避免大部分聋-聋婚配家庭生育聋病后代,大大减少耳聋群体生育患病后代的比例,真正实现聋病的一级预防。

活动回顾

       为做好第19次全国“爱耳日”主题宣传,3月12日中国聋人协会携手博奥晶典共同发起“听见未来,从预防开始”公益行活动,该项目得到了甘肃省聋协、庆阳市残联康复中心、庆阳市特殊教育学校及市聋协组织的大力支持。活动为庆阳特校聋生、社会聋人、市康复中心聋儿约200人组织了免费耳聋基因检测,受到了广泛的社会好评。活动的耳聋基因检测报告为广大社会听障人士和聋生家庭提供了优质的健康检测。

       本次检测活动因涉及面广,参与人数多,采集的样本不能长时间存放等原因,采集人员从早晨八点半开始,到中午一点半结束,不辞辛苦坚持五个小时。通过这次检测,让广大民众认识到了听见未来,可以从预防开始,让人们更了解优生优育的健康机制。

耳聋预防的意义

       耳聋按发病原因分为:遗传性耳聋和非遗传性耳聋,中国人60%的耳聋是可以诊断的遗传性耳聋。在我国正常人群中常见耳聋基因总携带率达5%~6%,如果对这些基因进行检测,将可以诊断出近80%的遗传性耳聋。博奥晶典为此研发的遗传性耳聋基因芯片检测产品可以实现耳聋疾病的早发现、早预防、早干预。

       通过早期筛查,对先天性耳聋患儿及早介入抢救性康复,如佩戴助听器或植入人工耳蜗,可避免儿童因聋致哑,导致语言发育障碍;对于筛查出的药物性耳聋患者出具用药警示卡片,减少儿童母系家族成员发生耳聋风险,并可避免基因突变携带者后代耳聋;对于大前庭导水管综合征患儿,出具生活指导卡片,将避免或减缓发生听力障碍;对耳聋基因携带者通过耳聋遗传咨询和后期婚育指导,为减少聋儿出生提供可靠依据。