遗传代谢病串联质谱筛查
来源:博奥晶典 浏览量:70

【检测内容】

       48种遗传代谢病

【检测方法】

       高效液相串联质谱

【样本要求】

       样本类型为干血斑。取量为3个8mm血斑。保存条件为常温。运输选用常温/7d。容器选择在采血卡内。

【报告周期】

       5个工作日

临床应用简述

       检测由于基因突变导致维持机体正常代谢的某些酶、受体、或载体等缺失,患儿体内代谢产物异常增多或减少引起的疾病。