SLC26A4编码区及剪切位点检测
来源:博奥晶典 浏览量:42

【检测内容】

       SLC26A4外显子及其上下游10bp内含子的单碱基突变、小插入缺失(﹤20bp)。

【检测方法】

       高通量测序

【样本要求】

       *样本类型为静脉血取量为成人≥5mL;儿童≥2mL。保存条件为2-8℃运输选用生物冰袋(2-8℃)/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。

       *样本类型为干血斑。取量为3个8mm血斑。保存条件为常温。运输选用常温/7d。容器选择在采血卡内。

       *样本类型为组织。取量为黄豆大小。保存条件为-80 ℃。运输选用RNAlater保存,常温/72h;干冰/72h
。容器选择在EP管内。

【报告周期】

      20个工作日

临床应用简述

      a.辅助诊断:临床诊断确诊为前庭水管扩大的耳聋患者,寻找遗传病因;

      b.遗传性耳聋位点筛查显示存在SLC26A4常染色体隐性遗传杂合致病位点携带的受检者。