杜氏/贝氏肌营养不良基因检测
来源:博奥晶典 浏览量:60

【检测内容】

       DMD 基因外显子编码区以及内含子致病突变、小的插入缺失( <20bp)、外显子重复、外显子缺失。

【检测方法】

       高通量测序

【样本要求】

       *样本类型为静脉血。取量为成人≥5mL;儿童≥2mL。保存条件为2-8℃。运输选用生物冰袋(2-8℃)/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。

       *样本类型为干血斑。取量为3个8mm血斑。保存条件为常温。运输选用常温/7d。容器选择在采血卡内。

       *样本类型为组织。取量为黄豆大小。保存条件为-80 ℃。运输选用RNAlater保存,常温/72h;干冰/72h。容器选择在EP管内。

【报告周期】

       20个工作日

临床应用简述

       a.DMD/BMD患者或疑似患者;

       b.曾生育过DMD/BMD患儿或者具有DMD/BMD家族史的女性;

       c.希望排除DMD/BMD患病风险的人群。