人线料体基因组检测
来源:博奥晶典 浏览量:55

【检测内容】

       线料体基因点突变、小的缺失插入突变(<20bp),不包含线粒体重排、大片段缺失与重复

【检测方法】

       高通量测序

【样本要求】

       *样本类型为静脉血。取量为成人≥5mL;儿童≥2mL。保存条件为2-8℃。运输选用生物冰袋(2-8℃)/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。

       *样本类型为干血斑。取量为3个8mm血斑。保存条件为常温。运输选用常温/7d。容器选择在采血卡内。

       *样本类型为组织。取量为黄豆大小。保存条件为-80 ℃。运输选用RNAlater保存,常温/72h;干冰/72h。容器选择在EP管内。

【报告周期】

       10个工作日

临床应用简述

       a.对于疑似线粒休病的患者,寻找病因,辅助临床诊断;

       b.具有典型母系遗传特征的,临床表型复杂无法确定病症的人群,做鉴别诊断。