【检测内容】

       线粒体基因点突变、小的缺失插入突变（<20bp），不包含线粒体重排、大片段缺失与重复。

【检测方法】

       高通量测序

【样本要求】

       *样本类型为静脉血。取量为成人≥5mL；儿童≥2mL。保存条件为2-8℃。运输选用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。

       *样本类型为干血斑。取量为3个8mm血斑。保存条件为常温。运输选用常温/7d。容器选择在采血卡内。

       *样本类型为组织。取量为黄豆大小。保存条件为-80 ℃。运输选用RNAlater保存，常温/72h；干冰/72h。容器选择在EP管内。

【报告周期】

       10个工作日

【临床应用简述】

       a.对于疑似线粒体病的患者，寻找病因，辅助临床诊断；

       b.具有典型母系遗传特征的，临床表型复杂无法确定病症的人群，做鉴别诊断。