【检测内容】

       覆盖14个疾病系统、4269种遗传病、3877个基因。

【检测方法】

       高通量测序

【样本要求】

       *样本类型为静脉血。取量为成人≥5mL；儿童≥2mL。保存条件为2-8℃。运输选用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。

       *样本类型为干血斑。取量为8个8mm血斑。保存条件为常温。运输选用常温/7d。容器选择在采血卡内。

       *样本类型为组织。取量为黄豆大小。保存条件为-80 ℃。运输选用RNAlater保存，常温/72h；干冰/72h。容器选择在EP管内。

【报告周期】

       20个工作日，致病变异位点如需一代测序法验证，另加10个工作日。

【临床应用简述】

       a.辅助诊断：对临床表现尚未能判断为某种单基因病，但具有遗传特征的患者进行病因查找；对疑似单基因遗传病患者进行检测，从基因水平上辅助临床诊断；对异质性强、亚型多的单基因遗传病患者进行检测，确定具体的型别，为后续治疗干预提供正确的指导；

       b.生育指导：为有家族史或已生育过患儿的夫妇提供生育指导；

       c.疾病风险评估：对有家族史的高危人群进行风险评估，提供早期干预方案，降低患病风险。