【检测内容】

       覆盖人类所有基因的外显子编码区，可检测单碱基突变和小的插入缺失突变，不包括外显子缺失重复、动态突变和染色体易位检测等。

【检测方法】

       高通量测序

【样本要求】

       *样本类型为静脉血。取量为成人≥5mL；儿童≥2mL。保存条件为2-8℃。运输选用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。

       *样本类型为干血斑。取量为8个8mm血斑。保存条件为常温。运输选用常温/7d。容器选择在采血卡内。

       *样本类型为组织。取量为黄豆大小。保存条件为-80 ℃。运输选用RNAlater保存，常温/72h；干冰/72h。容器选择在EP管内。

【报告周期】

      15个工作日，致病变异位点如需一代测序法验证，另加6个工作日。

【临床应用简述】

     a. 查找疑似单基因病患者的致病原因，辅助临床诊断；

     b. 为有家族史或已生育过患儿的夫妇提供生育指导；

     c. 对有家族史的高危人群进行风险评估，早干预早治疗；

     d. 在罕见病家系研究中发现新的致病基因，发表科研文章。