个人全外显子检测
来源:博奥晶典 浏览量:114

【检测内容】

       覆盖人类所有基因的外显子编码区,可检测单碱基突变和小的插入缺失突变,不包括外显子缺失重复、动态突变和染色体易位检测等

【检测方法】

       高通量测序

【样本要求】

       *样本类型为静脉血。取量为成人≥5mL;儿童≥2mL。保存条件为2-8℃。运输选用生物冰袋(2-8℃)/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。

       *样本类型为干血斑。取量为8个8mm血斑。保存条件为常温。运输选用常温/7d。容器选择在采血卡内。

       *样本类型为组织。取量为黄豆大小。保存条件为-80 ℃。运输选用RNAlater保存,常温/72h;干冰/72h。容器选择在EP管内。

【报告周期】

       20个工作日,致病变异位点如需一代测序法验证,另加10个工作日。

临床应用简述

       a.疾病遗传机制或致病突变研究:对疑似单基因病遗传病患者进行检测,从基因水平上全面挖掘致病机制;

       b.辅助诊断:患病呈家族倾向,但其它基因检测未能确诊的患者。