增强全外显子组基因检测
来源:博奥晶典 浏览量:71

【检测内容】

       人类所有基因全外显子编码区+大于100Kb CNV、23对染色体非整倍体

【检测方法】

       高通量测序

【样本要求】

       *样本类型为静脉血。取量为成人≥5mL;儿童≥2mL。保存条件为2-8℃。运输选用生物冰袋(2-8℃)/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。

       *样本类型为干血斑。取量为8个8mm血斑。保存条件为常温。运输选用常温/7d。容器选择在采血卡内。

       *样本类型为组织。取量为黄豆大小。保存条件为-80 ℃。运输选用RNAlater保存,常温/72h;干冰/72h。容器选择在EP管内。

【报告周期】

       20个工作日

临床应用简述

       a.明确疾病遗传机制或致病突变研究,排查大中小型变异;

       b.辅助诊断:对于病因不明且有家庭遗传倾向的患者,辅助临床诊断。