人全基因组测序
来源:博奥晶典 浏览量:59

【检测内容】

       针对DNA水平上的基因编码区、内含子区、非编码区位点;包含25000多个基因信息

【检测方法】

       高通量测序

【样本要求】

       *样本类型为静脉血。取量为成人≥5mL;儿童≥2mL。保存条件为2-8℃。运输选用生物冰袋(2-8℃)/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。

       *样本类型为组织。取量为黄豆大小。保存条件为-80 ℃。运输选用RNAlater保存,常温/72h;干冰/72h。容器选择在EP管内。

【报告周期】

       65个工作日

临床应用简述

       可全面挖掘基因组DNA水平的SNV/INDEL/CNV/SV 等各类变异,一次性挖掘大量的生物标记物,已被广泛应用于遗传病、癌症等基因组研究。