【检测内容】

       针对DNA水平上的基因编码区、内含子区、非编码区位点；包含25000多个基因信息。

【检测方法】

       高通量测序

【样本要求】

       *样本类型为静脉血。取量为成人≥5mL；儿童≥2mL。保存条件为2-8℃。运输选用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。

       *样本类型为组织。取量为黄豆大小。保存条件为-80 ℃。运输选用RNAlater保存，常温/72h；干冰/72h。容器选择在EP管内。

【报告周期】

       65个工作日

【临床应用简述】

       可全面挖掘基因组DNA水平的SNV/INDEL/CNV/SV 等各类变异，一次性挖掘大量的生物标记物，已被广泛应用于遗传病、癌症等基因组研究。