17种常见单基因遗传病基因检测
来源:博奥晶典 浏览量:43

【检测内容】

       覆盖进行性假肥大型肌营养不良、苯丙酮尿症、α,β地中海贫血等17种常见隐性单基因遗传病、共27个基因。

【检测方法】

       高通量测序

【样本要求】

       *样本类型为静脉血。取量为成人≥5mL;儿童≥2mL。保存条件为2-8℃。运输选用生物冰袋(2-8℃)/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。

       *样本类型为干血斑。取量为3个8mm血斑。保存条件为常温。运输选用常温/7d。容器选择在采血卡内。

       *样本类型为组织。取量为黄豆大小。保存条件为-80 ℃。运输选用RNAlater保存,常温/72h;干冰/72h。容器选择在EP管内。

【报告周期】

       20个工作日

临床应用简述

       a.对我国17种常见遗传病进行基因检测,做到早发现、早治疗;

       b.生育指导:为有家族史或已生育过患儿的夫妇提供生育指导。