18种遗传性肿瘤基因检测(64基因)
来源:博奥晶典 浏览量:71

【检测内容】

       覆盖遗传性肿瘤相关的18种遗传性肿瘤疾病、64个基因,包括外显子编码区及其上下游10bp内含子区域的单碱基突变、小的插入缺失(<20bp),不包括外显子缺失重复和染色体易位检测等

【检测方法】

       高通量测序 

【样本要求】

       *样本类型为静脉血。取量为4mL保存条件为2-8℃运输选用生物冰袋/72h。容器选择在EDTA采血管内。

【报告周期】

       20个工作日,若检出致病变异位点需一代法验证,另加10个工作日,共30个工作日。

临床应用简述

       疾病风险评估:对有家族史的高危人群进行风险评估,提供早期干预方案,降低患病风险。