每年8月25日是全国残疾预防日，今年残疾预防日的主题是“残疾预防，从生命源头做起”。我国听力残疾2054万人，其中0-6岁儿童超过80万人，且每年新增听障儿童3万人，因此将预防关口前移，注重孕前检查，科学预防耳聋是关键。

        在全国残疾预防日即将到来之际，由中国聋人协会、北京博奥晶典生物技术有限公司共同主办的“预防耳聋残疾，关爱听障儿童家庭”——耳聋基因免费筛查公益活动在山西开展，活动旨在为已孕育听障儿童家庭排查致聋病因，揭示遗传规律，预测再发风险，并为遗传性耳聋家庭成员提供可靠的遗传咨询，预防再次生育听障儿童的风险。

        调查显示，约有60%的重度耳聋是由遗传性因素导致。正常人中也有4-5%的耳聋遗传携带率，是造成成人后天聋和生育下一代听障儿童的主要原因。此次参加公益筛查的家庭均为父母双方听力健全育有听障儿童家庭，其中有相当比例的家庭希望再次生育，耳聋基因筛查能够很好的帮助他们排查遗传风险，实现孕育听力健康宝宝的愿望。公益活动得到了听障儿童家长的积极响应和支持，听障儿童家属自发性的组成互助微信群，积极配合活动的开展。在微信群中，大家互相解答样本采集过程中的各种注意事项，共同讨论家系图谱的绘制，博奥晶典的技术支持团队也全天候24小时的为听障儿童家属解答各种问题，科普遗传知识。听障儿童家属张先生表示：“非常高兴能够参加残联和博奥晶典举办的这次公益筛查活动，我们夫妻双方都是听力正常人，孩子耳聋的这件事对我们打击很大，我们非常迫切的想知道孩子耳聋的病因，这样对下一步孩子的康复治疗帮助巨大，我们现在有生育二孩的计划，做耳聋基因筛查，对我们非常有意义。”

        临床调查发现，超过80%的听障儿童都是由正常听力的父母所生育的，正常人群中耳聋基因携带率高达6%，当父母同时携带一种耳聋基因时，就有非常高的风险生育听障儿童。在我国累计约有30万对已生养听障儿童的育龄夫妇面临再次生育选择和生育另一个听障儿童的风险，有听力障碍的夫妇同样有生育健听宝宝的梦想。通过耳聋基因筛查，进行基因诊断并结合产前诊断，能有效提高遗传性耳聋患儿的检出率，早期发现、早期诊断、早期干预具有聋病易感基因的听力障碍儿童，防止遗传性耳聋患儿的出生，实现在遗传性耳聋家庭不再出生听障儿童的目标。

        博奥晶典自主研发的遗传性耳聋基因检测芯片是全球首款遗传性耳聋基因检测芯片，覆盖了能够检测先天性耳聋、药物性耳聋、迟发性耳聋相关的耳聋基因位点，具有准确、灵敏、高效、稳定等特点，解决了痕量样品基因检测的难题，使耳聋的早诊断和早干预成为可能，实现了耳聋出生缺陷预防的技术性突破。

        自2009年投入市场以来，遗传性耳聋基因检测芯片在婚育指导、产前筛查、新生儿和高危人群筛查、耳聋病因诊断等领域广泛应用。2012年北京市在全国率先开展新生儿遗传性耳聋基因筛查工作，成为全国乃至全世界第一个实现新生儿耳聋基因筛查的城市。基于北京的示范效应，成都、长治、郑州、福州、太原、南通、东莞、济南、新疆等近二十个省市区也运用了这款芯片开展筛查项目。截至目前，全国接受遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量超过350万，检出总突变率为4.4%，其中药物致聋基因携带者就有10000余人，直接避免了受检者和家庭成员约10万多人因使用药物不当而致聋。

        目前，博奥晶典自主研发了全套适合大规模筛查的配套仪器，精心打造遗传性耳聋基因检测整体解决方案，在不同临床场景中利用基因芯片平台+NGS测序两大平台助力耳聋筛查与诊断，全人、全程、全面预防耳聋。