近日，由广东省精准医学应用学会和广东省妇幼保健院共同举办的《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术标准》团体标准专项培训会在广州正式召开。

团体标准发布仪式

       近年来，基于孕妇外周血浆游离DNA进行高通量测序无创产前筛查 (Non-Invasive Prenatal Screening，NIPS) 胎儿罹患21三体、18三体、13三体综合征风险的技术已在临床广泛开展，并且该技术较传统血清学筛查方法具有更高的敏感性、特异性等优势。我国于2016年以国家卫健委办公厅文件形式，对NIPS的临床应用提出了明确的管理要求并出台了技术规范。近几年，随着NIPS检测和生物信息分析技术的逐渐成熟以及大样本临床数据的积累，孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病，即致病性染色体微缺失微重复综合征 (pathogenic Copy Number Variants，pCNV)，已尝试在临床应用，并被认为是NIPS领域的未来发展方向，但目前国内对NIPS筛查pCNV缺乏相应的管理和规范指导文件。

       鉴于此，广东省精准医学应用学会和广东省妇幼保健院联合博奥晶典旗下博奥木华等行业内相关单位共同起草的《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术标准》在“PMC2020精准医学大会”上正式发布。

广东省妇幼保健院尹爱华主任

       广东省妇幼保健院尹爱华主任表示，这次团标的发布对无创产前筛查领域意义重大。NIPS相关技术的临床价值已经在常见的三条染色体疾病中被逐渐证明--有着更准确的筛查效能。为了让相关技术能更好地服务临床，这次由广东省精准医学应用学会遗传病分会主导发布的《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术标准》将为NIPS的临床实践、产业操作提供统一的标准，让更广大孕妇受益于科技的进步，为进一步降低出生缺陷起到积极作用。

博奥晶典旗下博奥木华出生缺陷技术总监陈样宜博士

       陈样宜博士作为此次团标的主要起草人之一，受邀参与“团体标准”专项培训，并做了《基于半导体测序的无创产前基因组病筛查技术》的专题报告。详细介绍了博奥基于半导体测序平台的质控流程与优势，并结合相关案例指出NIPS筛查pCNV的必要性及注意特殊变异导致的漏检。同时，他指出富集母体外周血中某一长度的游离DNA进行测序和分析，可大幅度提高胎儿游离DNA浓度，从而提高NIPS检测的准确性。

       本次团体标准的发布意义重大，为NIPS在临床的规范应用提供了重要的参考标准，填补了NIPS扩大应用的规范空白，大大促进了广东省出生缺陷防控事业发展。未来，博奥会在产品设计和研发上持续努力，在团体标准的指导下不断优化，继续为生育健康领域贡献力量。