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北京新生儿耳聋基因免费筛查人数破百万

2016-11-07 09:01 信息来源:新京报 我要分享:
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新京报快讯(记者戴轩)今日,记者从北京市卫计委获悉,截至2016年11月1日,北京新生儿耳聋基因筛查项目筛查人数已突破1...

  新京报快讯(记者戴轩)今日,记者从北京市卫计委获悉,截至2016年11月1日,北京新生儿耳聋基因筛查项目筛查人数已突破100万,成为全球首个免费为新生儿筛查耳聋基因破百万的城市。

  《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示,听力障碍是我国第二大出生缺陷疾病,中国听力障碍人群数目庞大,且每年有3.5万先天性聋儿出生,加上迟发性、药物性耳聋患儿,每年新增聋儿超过6万。

  市卫计委相关负责人介绍,北京市的新生儿耳聋基因筛查工作,作为2012年北京市政府为民办实事工程,于2012年4月1日在北京启动,已经历时近5年,凡在本市助产技术服务机构出生的北京市常住人口新生儿(不分户籍)都可以自愿接受耳聋基因筛查服务。

  新生儿耳聋基因筛查是在助产机构新生儿出生时或出生后3天后采集足跟血,使用耳聋基因芯片筛查与耳聋相关的GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3基因的9个常见突变位点。

  筛查机构会在收到血样标本后3个月左右出筛查结果,新生儿家长会收到短信,通知上网查询结果,家长可登录北京市卫生和计划生育委员会官网便民服务栏下,点击“新生儿耳聋基因筛查结果”查询。对于筛查未通过的新生儿家长,需根据筛查报告上显示的遗传咨询医院,及时就诊,进行报告解读、遗传咨询或进一步检查。

  根据筛查结果,应积极采取以下干预措施,一,对先天遗传性耳聋,进行人工耳蜗手术,或者选配助听器,进行康复训练。对于听力损失较轻患儿,进行追踪观察。二,对药物性耳聋易感者,为其及监护人发放用药指导卡片,指导用药和生活注意事项,避免用药致聋。三,对耳聋基因突变携带者,为其进行遗传咨询服务,指导后续生育和婚配等。

  截至目前,累计筛查人数已超过100万人次。已发现先天遗传性耳聋220余例,检出率为0.22‰;

  药物性耳聋易感者2300余例,携带率达到2.5‰;耳聋基因突变携带者近5万例,携带率4.59%。

  编辑:刘喆 李丰校对:郭利琴

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