2015年底，美国著名杂志The Scientist公布了 2015年生物领域十大创新产品，10X Genomics公司的GemCode建库平台拔得头筹，引起广泛关注。博奥晶典已于2015年在全国率先引进该平台，迅速向市场推出了相关的基因组重测序和外显子组测序产品，获得良好的市场反应。GemCode平台可以基于长片段DNA（>50kb）构建测序文库，弥补了二代测序平台读长短，无法获取长片段信息的短板，在全基因组测序和外显子组测序领域具有重要应用价值（Nat Biotechnol. 2016;34:303-211），尤其在基因组denovo组装方面优势明显（Nat Methods. 2016 May 9. doi:10.1038/nmeth.3865）。

听力筛查可以在儿童成长早期发现听力损伤，耳聋基因检测可以明确遗传病因，对于“早期发现、早期干预、早期治疗”耳聋具有重要意义。为了保障学龄前儿童听力健康，博奥晶典与首都医科大学附属北京同仁医院、北京市耳鼻咽喉科研究所、WHO防聋合作中心等单位一起举办了“防聋启聪”儿童节系列活动。 博奥晶典总裁许俊泉表示，从2012年4月1日开始，北京市成为全球第一...

GemCode 是10X Genomics公司推出的一款大片段 DNA 建库分析平台。在2015年十大生命科学领域创新产品评选中名列第一，博奥晶典是国内首家引进此平台的公司。近日，10X Genomics GemCode平台全新升级，推出了最新的Chromium™系统。此次更新的亮点在于：该系统长片段建库和分析基础上的单细胞转录组测序、基因组测序以及外显子组...

活动提要 由中华骨髓库北京分库和博奥晶典共同主办的“第二届爱无界 髓相约——圆梦童真 共筑彩虹”活动自开展以来，博奥人都纷纷投入到为血液病患儿实现“六一”心愿的队伍中。从5月7日心愿上线算起，到441个心愿被全部认领，仅仅用了5天时间，真可谓“一愿难求”！ 博奥人更是非常有爱，许多未能在网上抢认到心愿的博奥员工都咨询主办方，是否有预留...

近年来，基因组学研究发现了大量与人类疾病或性状关联的遗传变异，为探索疾病与性状的形成提供了重要线索。新一代测序技术的快速发展和广泛使用，加快了与人类健康和疾病密切相关的遗传变异的发掘。